Oorzaak van hemofilie

Hemofilie is een genetische aandoening. Dat wil zeggen dat de stoornis veroorzaakt wordt door een gen dat niet functioneert zoals het hoort. Net als andere genetische aandoeningen kan hemofilie doorgegeven worden van generatie op generatie. In zowat alle gevallen wordt het gen dat verantwoordelijk is voor hemofilie doorgegeven door één van de ouders bij de bevruchting.

Om hemofilie te begrijpen is het belangrijk om iets te weten over genen en genetica. Indien er in uw familie een voorgeschiedenis is van hemofilie, moet u weten of u de aandoening kunt doorgeven aan uw kinderen dan wel of u of uw dochter drager is van de aandoening.

De genetica is de wetenschap die bestudeert op welke manier genen worden doorgegeven van generatie op generatie. Elke cel in ons lichaam bevat genen. Het menselijk lichaam telt ongeveer 40.000 genen, die samen het zogenaamde genoom vormen. Deze genen bevatten de informatie die wordt doorgegeven aan uw kinderen (zonen en dochters). Ook de instructies over de productie van eiwitten zoals factor VIII of IX zitten in de genen vervat.