Incidentie van hemofilie

Hemofilie is meestal een aandoening die van bij de bevruchting aanwezig is. Als de ouders weten dat er een voorgeschiedenis is van hemofilie in de familie, kan de diagnose al voor of bij de geboorte worden gesteld. Is er geen voorgeschiedenis in de familie, dan wordt bij ernstige hemofilie de diagnose meestal gesteld tijdens het  eerste levensjaar.

In ongeveer drie op tien gevallen doet hemofilie zich voor zonder enige voorgeschiedenis in de familie. Hier zijn twee mogelijke redenen voor:

• Er is een voorgeschiedenis in de familie zonder dat men het weet. De aandoening kan al generaties lang voorkomen in een familie zonder dat dit wordt opgemerkt wanneer geen enkel mannelijk familielid bloedingssymptomen vertoont of wanneer de vrouwelijke dragers van de ziekte geen zoon hebben gekregen vóór de ziekte werd vastgesteld.
• Er is sprake van een genetische mutatie die hemofilie veroorzaakt. In bepaalde gevallen wordt hemofilie veroorzaakt door een nieuwe genetische mutatie. Dat betekent dat het hemofilie gen bij geen enkel familielid aanwezig was vooraleer bij het kind de diagnose werd gesteld. Niemand weet waarom dit gebeurt, maar een meisje kan drager zijn van het gemuteerde gen bij haar geboorte en het vervolgens doorgeven aan haar kinderen. Een dergelijke spontane mutatie van het gen is ook mogelijk bij jongens.

Hemofilie is een recessief overdraagbare aandoening gebonden aan de X-chromosoom.

Wat wil dat zeggen, gebonden aan het X-chromosoom? Het vrouwelijke geslacht erft twee X chromosomen (XX) en het mannelijke geslacht een X en een Y chromosoom.

Het X Chromosoom bevat ook het gen verantwoordelijk voor het aanmaken van de stollingsfactor.

Een man heeft dus maar 1 chromosoom met het gen dat stollingsfactor aanmaakt. Als dit gen op het enige X Chromosoom echter onvoldoende stollingsfactor aanmaakt, spreekt men van hemofilie. 

Bij vrouwen die 1 X-chromosoom met slechtwerkend gen hebben, wordt de functie van de productie van stollingsfactor overgenomen door het ander X-chromosoom. De productie is dan wel minder, maar voldoende om geen hemofilie te ontwikkelen. Deze vrouwen worden dan ook draagsters genoemd en kunnen het chromosoom met het  slechtwerkende gen doorgeven aan de volgende generatie.