Incidence de l'hémophilie

L'hémophilie est un trouble héréditaire, qui survient dès le moment de la conception. Si les parents savent qu'ils ont des antécédents familiaux d'hémophilie, le diagnostic peut être posé avant la naissance ou à la naissance. Toutefois, en l'absence d'antécédents familiaux, l'hémophilie grave est habituellement diagnostiquée au cours de la première année de vie.

 

Dans environ 3 cas sur 10, un fils naît de parents qui n'ont AUCUN antécédent familial d'hémophilie. Cela se produit pour deux raisons :

  • Il y a des antécédents familiaux d'hémophilie inconnus. L'hémophilie peut avoir été présente dans une famille pendant des générations, mais être passée inaperçue parce qu'aucun individu de sexe masculin n'a présenté de signe d'augmentation des hémorragies ou parce que les porteuses n'ont pas eu de fils avant que la maladie soit diagnostiquée.
  • L'hémophilie est causée par une mutation génétique. Certains cas d'hémophilie sont causés par une nouvelle mutation génétique, c'est-à-dire que le gène porteur de l'hémophilie n'était présent chez aucun membre de la famille avant que le diagnostic ne soit posé chez l'enfant. Personne ne sait pourquoi cela se produit, mais une fille peut être porteuse du gène muté à la naissance, puis le transmettre à ses enfants. Une telle mutation spontanée du gène peut aussi se produire chez les garçons.

 

L'hémophilie est une affection transmissible récessive liée au chromosome X.

 

Que signifie liée au X ? En tant qu'enfant, vous héritez de chacun de vos parents un chromosome sexuel (gonosome). Pour une femme, il s'agit de XX et pour un homme de XY. Le chromosome X est donc responsable de la création du facteur VIII de coagulation.

 

Un homme n’a donc qu’un chromosome X avec le gène pour la production du facteur de coagulation. Si ce gène sur l’unique chromosome X produit trop peu de facteur de coagulation il y a développement d’hémophilie.

 

Chez les femmes qui ont un chromosome X avec le gène déficient , la production du facteur de coagulation est assumé par le gène normal sur l’autre chromosome X. La production est inférieure, mais suffisante pour ne pas développer l’hémophilie. Ces femmes sont alors appelées « porteuses » et peuvent transmettre avec le gène déficient à la génération suivante.