Une question d'hérédité

Transmission de l'hémophilie: une question d'hérédité

L'hémophilie est un trouble héréditaire qui empêche le sang de bien coaguler. Héréditaire signifie que l'hémophilie peut être transmise d'une génération à l'autre - soit des parents à l'enfant - selon ce qu'on appelle un mode récessif lié au sexe. Ce concept est très important et explique pourquoi les symptômes de l'hémophilie sont surtout observés chez les garçons, tandis que les filles sont en général que des porteuses asymptomatiques. Nous expliquerons ce terme en détail plus loin, mais pour l'instant, il est important de comprendre comment l'hémophilie est transmise. Pour ce faire, examinons comment les gènes sont transmis des parents aux enfants.

 

La conception se fait toujours de la même façon: par la fécondation d'un ovule par un spermatozoïde. Le spermatozoïde et l'ovule sont des cellules dont l'ADN se combine pour concevoir un être humain. Donc, quand un spermatozoïde (X ou Y) et un ovule (l'un des deux X) se réunissent, il y a quatre combinaisons possibles.

L'illustration suivante présente les quatre combinaisons possibles.

L'ovule ne peut contenir qu'un chromosome X, tandis que le spermatozoïde contient un chromosome X ou Y. Comme le chromosome que contient l'ovule peut SEULEMENT être un chromosome X, c'est le spermatozoïde qui détermine le sexe de l'enfant, car il ajoute soit un chromosome X, soit un chromosome Y au chromosome X de l'ovule.
En d'autres mots :

  • si le spermatozoïde qui féconde l'ovule contient un chromosome X, l'enfant sera une fille;
  • si le spermatozoïde qui féconde l'ovule contient un chromosome Y, l'enfant sera un garçon.

L'hémophilie est dans les gènes

L'hémophilie est causée par une mutation (ou anomalie) dans le gène responsable de la production d'un des facteurs protéiques qui jouent un rôle dans la coagulation sanguine. L'hémophilie est un trouble lié au sexe, parce que les gènes qui codent pour les facteurs de coagulation sanguine se trouvent sur le chromosome X. Récessif signifie que le gène muté est exprimé, c'est-à-dire qu'il cause des symptômes, mais seulement lorsque l'autre gène de la paire est aussi muté ou absent.

Par conséquent, les personnes de sexe féminin qui portent un chromosome X avec un gène normal et un chromosome X avec un gène muté ne sont que porteuses de l'hémophilie (parce que le gène muté est récessif et que le gène normal est dominant). Pour qu'une personne de sexe féminin présente des symptômes d'hémophilie, il faut qu'elle porte deux chromosomes X muté, c'est-à-dire que son père et sa mère lui aient chacun transmis un chromosome X avec le gène muté, ce qui est très rare.

Les individus de sexe masculin sont beaucoup plus susceptibles d'être atteints d'hémophilie, puisqu'ils portent un seul chromosome X, transmis par leur mère, et un chromosome Y, transmis par leur père. Par conséquent, le gène récessif muté est exprimé parce que son homologue normal est absent.

Si une personne de sexe féminin est porteuse du gène de l'hémophilie, c'est-à-dire qu'elle porte un chromosome X avec le gène normal et un chromosome X avec le gène muté, et qu'une personne de sexe masculin ne porte pas le gène de l'hémophilie, leur fils aura une chance sur deux de développer les symptômes de l'hémophilie. Il a 50 % des chances que sa mère lui transmette son chromosome X avec le gène normal et 50 % des chances qu'elle lui transmette son chromosome X avec le gène muté.

La fille de ce couple ne sera pas atteinte d'hémophilie, mais elle aura 50 % des chances de recevoir le gène muté de sa mère, ce qui fera d'elle une porteuse.

Si une personne hémophile de sexe masculin a des enfants avec une personne de sexe féminin qui ne porte pas le gène de l'hémophilie, aucun de leurs fils ne sera hémophile, puisque leur père leur transmet son chromosome Y normal. Par contre, comme le père transmet son chromosome X avec le gène anormal à tous ses enfants de sexe féminin, les filles de ce couple seront toutes porteuses de l'hémophilie.