Mutations spontanées

Que sont les mutations spontanées?

Les personnes naissent avec l'hémophilie. Il s'agit d'un trouble habituellement héréditaire qui se transmet par les gènes des parents. Les gènes contiennent les messages qui déterminent la façon dont les cellules de l'organisme vont se développer pour qu'un enfant grandisse et devienne un adulte. Les gènes déterminent également toutes les caractéristiques de chaque personne; la constitution génétique de chacun est donc unique.

Lorsque l'hémophilie est diagnostiquée en l'absence d'antécédents familiaux, elle est qualifiée de sporadique ou isolée; on parle également de mutations spontanées du gène. Chez environ 30 % des personnes atteintes d'hémophilie, l'origine du trouble n'est pas génétique. Il est causé par une modification survenue dans leurs propres gènes.

L'hémophilie est parfois appelée «la maladie royale», car plusieurs membres des familles royales d'Angleterre et de Russie ont été atteints de ce trouble. L'un des cas les plus célèbres de mutation spontanée est le huitième enfant de la Reine Victoria, Leopold, né en 1853. La Reine Victoria ne présentait pas d'antécédent familial du trouble, mais peu de temps après la naissance de Leopold, il est paru évident qu'il était atteint d'hémophilie.

Troubles génétiques

L'hémophilie est un trouble génétique causé par une modification ou une mutation d'un gène. La mutation empêche le gène d'accomplir ses fonctions correctement. Comme d'autres maladies génétiques, l'hémophilie peut être transmise d'une génération à une autre. Dans environ 3 cas sur 10, le diagnostic d'hémophilie est inattendu, car il n'existe aucun antécédent familial du trouble. Voici 3 raisons pouvant expliquer ce phénomène:

  1. L'hémophilie peut être restée «silencieuse» pendant plusieurs générations. Les hommes de la famille n'ayant présenté aucun signe de saignement accru, leur hémophilie est passée inaperçue. Il peut y avoir eu des femmes porteuses du gène de l'hémophilie dans la famille. Si aucune de ces femmes n'a eu de fils, ou si aucun des hommes de la famille n'a été atteint d'hémophilie, personne ne pouvait savoir que le trouble était néanmoins transmis, jusqu'à ce qu'un garçon naisse avec la maladie.
  2. Le gène mutant peut s'être développé chez la mère lors de sa conception, elle est alors la première personne de la famille porteuse du gène de l'hémophilie. Ses enfants peuvent alors être porteurs du gène ou atteints du trouble.
  3. La mutation génétique à l'origine de l'hémophilie peut se produire au moment de la conception du garçon. Le gène mutant se développe dans l'ovule de la mère et est transmis à l'enfant. Dans ce cas, la mère n'est pas porteuse du gène. Aucun autre de ses enfants ne sera atteint d'hémophilie.