Le lien génétique

ADN

L'ADN (acide désoxyribonucléique) est une longue fibre semblable à un cheveu, mais plus fine et plus longue. Il est composé de deux brins qui adhèrent l'un à l'autre et qui sont enroulés en double hélice, ce qui donne à l'ADN l'aspect d'un escalier en spirale. Les marches de cet escalier contiennent des paires de molécules qui déterminent le code génétique d'une personne.

Gènes

L'ADN est composé de milliers d'unités, appelées gènes, qui sont présentes dans toutes les cellules de l'organisme. Chaque gène contient le code nécessaire pour la production d'une protéine. Il y a entre 30 000 et 40 000 gènes dans chaque cellule et ces gènes contiennent les instructions pour fabriquer les milliers de protéines que contiennent les cellules. (Bon nombre des substances que contient l'organisme sont des protéines, telles que les facteurs de coagulation du sang.) Dans certaines cellules, certains gènes sont désactivés, tandis que d'autres sont activés. C'est pourquoi les cellules du foie sont différentes des cellules musculaires et les cellules musculaires sont différentes des cellules de la peau. La séquence de l'ADN dans le gène détermine aussi les caractères génétiques, tels que la couleur des cheveux, des yeux et de la peau.

Chromosomes

Un chromosome est une collection de gènes. C'est l'agencement des gènes qui forme les divers types de chromosomes. Par conséquent, les chromosomes sont porteurs de l'information génétique. Une cellule humaine renferme 23 paires de chromosomes; un chromosome de chaque paire vient de la mère et l'autre, du père. Une des paires de chromosomes est formée par les chromosomes sexuels X et Y. Les femmes ont deux chromosomes X et les hommes, un chromosome X et un chromosome Y. Les gènes présents sur le chromosome X sont appelés gènes liés à l'X ou gènes liés au sexe. Les gènes qui régulent la production des facteurs VIII et IX se trouvent sur le chromosome X. Ils jouent un rôle important dans la façon dont l'hémophilie est transmise d'une personne à l'autre dans une famille.