Hémophilie

L’hémophilie est un trouble hémorragique qui entrave la coagulation du sang. Chez les personnes qui en sont atteintes, un des facteurs de coagulation – c’est-à-dire une protéine sanguine qui intervient dans la formation des caillots pour arrêter les saignements – est absent ou est présent en quantité insuffisante et ne fonctionne pas correctement. Il s'agit d'un trouble présent à la naissance.

Cette maladie survient principalement chez les hommes. Les femmes peuvent être porteuses du gène anormal, ce qui signifie qu'elles peuvent transmettre cette affection à leurs enfants sans développer elles-mêmes les symptômes de la maladie.

Le mot "hémophilie" vient de deux mots grecs: haima, qui signifie sang, et philia, qui signifie affection.

Ce trouble génétique rare empêche la formation d'un caillot sanguin solide. Si la coagulation n'est pas efficace, les lésions internes et les plaies importantes ou coupures externes peuvent saigner pendant une période prolongée et ne pas bien guérir. Les saignements, occasionnés par une blessure lors d’un choc, d’une chute, d’un accident, … ne sont ni plus abondants, ni plus rapides que chez les personnes ne souffrant pas de cette maladie, mais ils durent plus longtemps.

Les blessures superficielles ne sont en général pas graves. Les saignements internes, par contre, ont des conséquences beaucoup plus graves. Les personnes hémophiles peuvent faire des hémorragies internes non maîtrisées à la suite d’une blessure apparemment mineure. Les hémorragies dans les articulations et les muscles peuvent causer une douleur aiguë et des pertes de capacité fonctionnelle. Lorsqu'un saignement affecte un organe vital, le cerveau par exemple, la vie du patient hémophile est en danger.

Les saignements articulaires à répétition peuvent entraîner une réduction de l'amplitude de mouvements et la destruction des articulations elles-mêmes. Ils nécessitent généralement la pose de prothèses, ce qui implique une chirurgie et à nouveau des risques pour le patient.

L’affection ne peut, jusqu'à ce jour, être guérie, mais les saignements qui apparaissent peuvent être traités de manière adéquate en administrant le Facteur de coagulation manquant.

 

Références: 1) Source AHVH 2) Source WFH 3) Source Orphanet