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Qui peut avoir l’hémophilie A?
 
L’hémophilie est une affection transmissible récessive liée au X.

Que signifie liée au X ? En tant qu’enfant, vous héritez de chacun de vos parents un chromosome sexuel (gonosome). Pour une femme, il s’agit de XX et pour un homme de XY. Le chromosome X est donc responsable de la création du facteur VIII de coagulation.

Un homme n’a donc qu’un chromosome X qui peut créer le facteur VIII. Si cet unique chromosome X fabrique cependant trop peu du facteur VIII, alors l’hémophilie se développe.

Chez les femmes qui ont un chromosome X déficient, la fonction de production du facteur VIII est assumée par l’autre chromosome X. La production est inférieure, mais suffisante pour ne pas développer l’hémophilie. Ces femmes sont alors appelées « porteuses » et peuvent transmettre le chromosome déficient à la génération suivante.